De hielprik wordt afgenomen bij bijna alle pasgeborenen in Nederland. Maar wat betekent het als de uitslag niet goed is?
De hielprik:
In Nederland wordt bij bijna alle pasgeborenen de hielprik afgenomen. De coördinatie van de hielprik screening is in handen van het RIVM. Er wordt bij de baby een paar druppels bloed afgenomen. Deze worden opgestuurd voor controle op een aantal (erfelijke) aandoeningen. In het overgrote deel van de pasgeboren baby's is er niets aan de hand en hoor je als ouder niks meer van de hielprik. Geen nieuws is goed nieuws. 

Maar wat als de uitslag NIET goed is?
De informatie vanuit het RIVM over de hielprik is over het algemeen gericht op de afname van de hielprik. Dat is ook de taak van het RIVM. Maar......wat als de uitslag van de hielprik niet goed is? Deze site gaat in op die situatie. Wij hopen hiermee ondersteuning te bieden aan die ouders die heel hard informatie nodig hebben. 

Als de uitslag van de hielprik niet goed is wordt uw huisarts daarover geïnformeerd. De aandoeningen waarop gescreend wordt zijn zeldzame aandoeningen. Aandoeningen die heel weinig voorkomen. Dat betekent ook dat de gemiddelde huisarts waarschijnlijk geen andere patiënten in de praktijk heeft met eenzelfde aandoening. De kennis van de gemiddelde huisarts over deze aandoeningen is over het algemeen zeer beperkt. Hij/zij zal dan over het algemeen ook niet veel meer (kunnen) doen dan u informeren dat er 'iets' niet goed is met de hielprik. U wordt verwezen naar een academisch ziekenhuis waar u verder wordt geholpen.

De meeste ziekten waar bij de hielprik op wordt gescreend zijn stofwisselingsziekten. Een van de meest voorkomende stofwisselingsziekte is Fenylketonurie (PKU). PKU wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten (het aminozuur Phenylalanine) niet of niet voldoende verwerkt. Dit aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemeert daardoor de groei en ontwikkeling van de hersens (het zenuwstelsel). Gelukkig kan PKU goed behandeld worden. Dit gebeurt over het algemeen volgens een strikt eiwitbeperkt dieet. Dit dieet moet zo snel mogelijk na de geboorte worden gestart.